先天性脊椎骨骺发育不良，Strudwick型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type
ORPHA:93346疾病
定义
Strudwick型先天性脊椎骨骺干骺端发育不良，特征是出生时不成比例的身材短小（躯干很短，四肢短）和骨骼异常（脊柱前凸、脊柱侧凸、扁平椎骨、鸡胸、髋内翻、马蹄内翻足和骨骺或干骺端异常）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 四肢骨发育不良/发育不全 HP:0045060
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
常见 79–30%13
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 颈椎不稳 HP:0008462
- 面容粗糙 HP:0000280
- 扁平脸 HP:0012368
- 舌后坠 HP:0000162
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 耻骨发育不全 HP:0003173
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 长骨短 HP:0003026
- 小骨骺 HP:0010585
偶见 29–5%9
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 龋齿 HP:0000670
- 腕骨骨化延迟 HP:0001216
- 喉气管软化 HP:0008755
- 髋部运动受限 HP:0008800
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 扁平椎 HP:0000926
- 大关节运动受限 HP:0005193
- 脊髓受压 HP:0002176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）