X连锁脊椎干骺端发育不良
X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia
ORPHA:93349疾病
定义
一种罕见的遗传性原发性骨发育不全症，特征为不成比例的身材矮小，伴四肢中部短小，腿弯曲，腰椎前凸，短指/趾畸形，关节松弛和蹒跚步态。放射学检查显示椎体扁平伴前椎体中央突出，脊柱后凸成角，长骨极短伴骨骺发育不良和干骺端呈喇叭状、不规则、杯状。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BGN | biglycan | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）