脊椎干骺端发育不良，Irapa型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type
ORPHA:93351疾病
定义
Irapa型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是不成比例的短躯干、隆胸、短臂、短而宽的手、短的跖骨、平而宽的脚、髋内翻、膝外翻、骨关节炎、关节病和中重度步态障碍。
别名
SEMD，Irapa型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%20
- 关节形态异常 HP:0001367
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 关节疼痛 HP:0002829
- 宽足 HP:0001769
- 宽掌 HP:0001169
- 髋内翻 HP:0002812
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 步态异常 HP:0001288
- 膝外翻 HP:0002857
- 关节活动受限 HP:0001376
- 短肢 HP:0002983
- 骨关节炎 HP:0002758
- 鸡胸 HP:0000768
- 扁平足 HP:0001763
- 扁平椎 HP:0000926
- 短掌 HP:0004279
- 脊椎干骺端发育不良 HP:0002651
- 上肢发育不良 HP:0009824
常见 79–30%4
- 骨盆发育不良 HP:0008839
- 骨质疏松 HP:0000939
- 掌骨短 HP:0010049
- 短跖骨 HP:0010743
偶见 29–5%2
- 腕骨形态异常 HP:0001191
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）