脊椎干骺端发育不良，Shohat型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type
ORPHA:93352疾病
定义
Shohat型先天性脊椎骨骺-干骺端发育不良的特点是严重不成比例的身材矮小、四肢、胸小、颈短、唇薄、严重的腰椎前凸、显著的膝内翻、关节松弛、腹部膨隆、肝脾轻度肿大。
别名
SEMD，Shohat型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDRGK1 | DDRGK domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
常见 79–30%14
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 关节疼痛 HP:0002829
- 环椎发育不良 HP:0008463
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 广泛性骨矿质密度降低 HP:0006462
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 扁平椎 HP:0000926
- 早发性关节炎 HP:0003088
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 长骨短 HP:0003026
- 胸廓发育不全 HP:0005257
偶见 29–5%19
- 腹胀 HP:0003270
- 支气管形态异常 HP:0025426
- 腿弯曲 HP:0002979
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 腓骨过度生长 HP:0003099
- 膝内翻 HP:0002970
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 关节过度活动 HP:0001382
- 喉狭窄 HP:0001602
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 椎弓根间隙变窄 HP:0008450
- 短颈 HP:0000470
- 方形扁平椎 HP:0008418
- 气管狭窄 HP:0002777
- 上气道阻塞 HP:0002781
- 椎体压缩性骨折 HP:0002953
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）