脊椎干骺端发育不良，Missouri型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
ORPHA:93356疾病
定义
Missouri型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是儿童期中重度干骺端改变、轻度骨骺受累、下肢近端缩短伴股骨和/或胫骨弯曲、髋内翻、膝内翻和梨形椎体。
别名
脊椎干骺端发育不良2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MMP13 | matrix metallopeptidase 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
常见 79–30%12
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 扁平骨骺 HP:0003071
- 膝内翻 HP:0002970
- 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 梨形椎骨 HP:0004566
- 下肢短 HP:0006385
- 小骨骺 HP:0010585
- 生长板增厚 HP:0025369
- 胫骨弯曲 HP:0002982
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）