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Sponastrime型脊椎干骺端发育不全

SPONASTRIME dysplasia

ORPHA:93357疾病

定义

一种罕见的遗传性脊椎骨骺-干骺端发育不良病，特征是四肢短小所致的身材矮小（下肢更为明显），伴有特征性面部畸形（即相对头大、前额突出、面部中部发育不全、鼻根塌陷、鼻头小而上翘、下颌突出）和异常的放射学发现，包括异常椎体（尤其是在腰椎区域）、条纹状干骺端、全身轻度骨质疏松症和腕骨延迟骨化。偶尔还伴有进行性髋内翻、短牙根、低免疫球蛋白血症和白内障。

别名

脊柱和鼻部变化伴干骺端发育不良，Sponastrime型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 79

极常见 99–80%6

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 脊柱异常 HP:0000925
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 不相称的短肢矮小 HP:0008873
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 扁平椎 HP:0000926

常见 79–30%10

  • 双凹椎体 HP:0004586
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 肢体发育不良 HP:0009826
  • 干骺端不规则 HP:0003025
  • 干骺端条纹 HP:0031367
  • 肢体近端缩短 HP:0008905
  • 股骨颈短 HP:0100864
  • 小于胎龄儿 HP:0001518

偶见 29–5%63

  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 鼻骨未发育 HP:0010941
  • 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
  • 宽足 HP:0001769
  • 宽掌 HP:0001169
  • 白内障 HP:0000518
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 先天性无晶状体 HP:0007707
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 循环抗体水平降低 HP:0004313
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 骨骺骨化延迟 HP:0002663
  • 恒牙萌出延迟 HP:0000696
  • 脑动脉扩张 HP:0004944
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 喇叭状干骺端 HP:0003015
  • 股骨近端骨骺扁平 HP:0003370
  • 肱骨骨骺扁平 HP:0003895
  • 前额突出 HP:0002007
  • 全身关节过度活动 HP:0002761
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 髋关节半脱位 HP:0030043
  • 椎体终板过度突出 HP:0004603
  • 牙根发育不全 HP:0040221
  • 鼻骨发育不全 HP:0004646
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 边缘状态智力障碍 HP:0006889
  • 指骨象牙色骨骺 HP:0010234
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 膝痛 HP:0030839
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 伸肘受限 HP:0001377
  • 长脸 HP:0000276
  • 下肢不对称 HP:0100559
  • 腰椎前凸过度 HP:0002938
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
  • 干骺端增宽 HP:0003016
  • 小瞳孔 HP:0025492
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 颈痛 HP:0030833
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 下颌钝角 HP:0005446
  • 纹状骨病 HP:0010740
  • 扁平足 HP:0001763
  • 性早熟 HP:0000826
  • 前额中央突出 HP:0011220
  • 反复肺炎 HP:0006532
  • 相对大头畸形 HP:0004482
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 髋臼窝变浅 HP:0003182
  • 短牙根 HP:0006336
  • 短足 HP:0001773
  • 长骨短 HP:0003026
  • 短鼻 HP:0003196
  • 短掌 HP:0004279
  • 肩痛 HP:0030834
  • 小骨骺 HP:0010585
  • 声门下狭窄 HP:0001607
  • 嗓音微弱 HP:0001621
  • 宽鼻 HP:0000445

外部标识与链接

OrphanetOMIM:271510MONDO:0010068GARD:4970ICD-10 Q77.7ICD-11 LD24.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）