脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征
Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
ORPHA:93358疾病
定义
脊椎骨骺干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全疾病，其特征是不成比例的身材矮小伴上下肢短小、手指短而宽伴手短、胸廓狭窄、肋骨畸形、漏斗胸、软骨异常钙化（包括喉、气管和肋软骨）和面部畸形（前额突出、眼距宽、眼睛突出、鼻短而扁平、鼻孔大、腭弓高、中耳长）。放射学检查见扁平椎（尤其是颈椎）及异常骨骺和干骺端。导致脊柱压缩和反复呼吸道疾病的寰枢椎不稳是可能致命的潜在并发症。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDR2 | discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）