脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
ORPHA:93360疾病
定义
伴多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不全是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全疾病，其特征是轻度面中部发育不良、身材矮小、全身关节松弛、多发性关节脱位（最多发于膝关节和髋关节）、肢体力线错位（膝外翻/内翻）和进行性脊柱畸形（如脊柱后凸/脊柱侧凸）。放射学检查显示掌骨和跖骨细长、骨骺小而不规则、干骺端不规则伴垂直条纹、股骨颈缩窄和轻度扁平椎等。
别名
脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位，Hall型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF22 | kinesin family member 22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%5
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 关节过度活动 HP:0001382
- 面中部后缩 HP:0011800
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%23
- 跖骨形态异常 HP:0001832
- 肢体异常 HP:0040064
- 脊柱异常弯曲 HP:0010674
- 腕骨形状异常 HP:0006014
- 肢体发育不良/发育不全 HP:0009815
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 扁平脸 HP:0012368
- 骨骺碎裂 HP:0100168
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 膝外翻 HP:0002857
- 膝内翻 HP:0002970
- 喉狭窄 HP:0001602
- 喉气管软化 HP:0008755
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 干骺端条纹 HP:0031367
- 多关节脱位 HP:0012095
- 新生儿躯干短小 HP:0008857
- 扁平椎 HP:0000926
- 早发性关节炎 HP:0003088
- 手指细长 HP:0001238
- 掌骨修长 HP:0006236
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 脊椎干骺端发育不良 HP:0002651
偶见 29–5%13
- 气道阻塞 HP:0006536
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 股骨近端骨骺扁平 HP:0003370
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 新生儿吸气性喘鸣 HP:0004875
- 桡骨头半脱位 HP:0003048
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 胸腰部脊柱后凸 HP:0005619
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）