短指（趾）畸形A6型
Brachydactyly type A6
ORPHA:93382疾病
定义
短指/趾畸形A6型（BDA6）的特点是短中指/趾畸形伴四肢中部短及腕骨和跗骨异常。一般来说，受影响的个体身材略矮，智力正常。该综合征曾在一个跨三代有七名受累成员的家族中被报道。遗传模式似乎是常染色体显性遗传。
别名
Osebold-Remondini综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）