短指（趾）畸形B型
Brachydactyly type B
ORPHA:93383疾病
定义
短指畸形B型（BDB）是一种非常罕见的先天性畸形，其特征是2～5指末端发育不全或不发育、指甲完全缺失。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| NOG | noggin | ORPHA:140908 |
| ROR2 | receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 | ORPHA:572385 |
临床表型 10
极常见 99–80%6
- 第二-五趾中间趾骨发育不全 HP:0008083
- 指甲缺失 HP:0001817
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短足 HP:0001773
- 掌骨短 HP:0010049
- B型短指（趾） HP:0005831
偶见 29–5%4
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 手指并指 HP:0006101
- 指关节融合 HP:0009773
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）