罕见病知识库 RareSeen

短指（趾）畸形C型

Brachydactyly type C

ORPHA:93384疾病

定义

短指畸形C型（BDC）是一种非常罕见的先天性畸形，其特征是食指、中指和小指短中指骨畸形、食指和中指多指骨、第1掌骨缩短。既往被报道有BDC的家庭很少。无名指通常是最长的手指。偶尔见短掌骨和指关节粘连。BDC患者中已有软骨源性形态发生蛋白1基因（也称为生长/分化因子-5基因, GDF5）的杂合子突变报道。许多研究支持该病呈常染色体显性遗传。

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 2

基因名称关联类型
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BCandidate gene tested in
GDF5growth differentiation factor 5Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 14

极常见 99–80%5

  • 第一掌骨发育不良或发育不全 HP:0010026
  • 第二指假骨骺 HP:0009495
  • 中节指骨短 HP:0005819
  • C型短指 HP:0009373
  • 手指尺侧偏斜 HP:0009465

常见 79–30%5

  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 拇指末节指骨完全重复 HP:0009606
  • 锥形骨骺 HP:0010579
  • 短跖骨 HP:0010743
  • 拇指末节指骨骨骺点状钙化 HP:0009684

偶见 29–5%4

  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 跖骨外翻 HP:0010508
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 指关节融合 HP:0009773

外部标识与链接

OrphanetOMIM:113100MONDO:0007221GARD:986ICD-10 Q73.8ICD-11 LD26.1ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）