短指（趾）畸形E型
Brachydactyly type E
ORPHA:93387疾病
定义
短指/趾畸形E型（BDE）是指/趾的一种先天性畸形，其特征是掌骨不同程度的变短，指骨长度差不多基本正常，而末节指骨通常缩短。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOXD13 | homeobox D13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PTHLH | parathyroid hormone like hormone | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%2
- 掌骨短 HP:0010049
- E型短指（趾） HP:0005863
常见 79–30%3
- 关节过度活动 HP:0001382
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%5
- 拇趾末节趾骨发育不良或发育不全 HP:0010076
- 前额突出 HP:0002007
- 巨头畸形 HP:0000256
- 短跖骨 HP:0010743
- 上肢不对称 HP:0100560
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）