短指（趾）畸形A1型
Brachydactyly type A1
ORPHA:93388疾病
定义
短指/趾畸形A1型（BDA1）是一种先天性畸形，其特征是所有手指的中间指骨明显变短（或缺失），偶尔与末节指骨融合。
别名
短指（趾）畸形，Farabee型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BMPR1B | bone morphogenetic protein receptor type 1B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| IHH | Indian hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%5
- 短足 HP:0001773
- 短拇趾 HP:0010109
- 中节指骨短 HP:0005819
- 身材矮小 HP:0004322
- 短拇指 HP:0009778
常见 79–30%1
- 锥形骨骺 HP:0010579
偶见 29–5%6
- 掌骨变宽 HP:0001230
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 远端指间关节融合 HP:0001204
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
OrphanetOMIM:112500OMIM:607004OMIM:615072MONDO:0007215GARD:978ICD-10 Q73.8ICD-11 LD26.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）