短指（趾）畸形A4型
Brachydactyly type A4
ORPHA:93394疾病
定义
一种罕见的先天性肢体畸形，其特征是第二和第五指的中指骨短，第二到第五趾的中趾骨缺失。偶尔，第四指/趾也会受累，表现为中指/趾骨形状异常，导致远端指/趾骨桡侧偏斜。其他手/足畸形，如并指/趾畸形、多指/趾畸形、少指/趾畸形和指关节粘连也可能相关。
别名
短中指（趾）畸形II和V型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 第二指中节短指骨 HP:0009577
- 第五指中节指骨短 HP:0004220
- 所有中节趾骨缩短 HP:0006239
常见 79–30%2
- 身材矮小 HP:0004322
- 指关节融合 HP:0009773
偶见 29–5%1
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）