短指（趾）畸形A2型
Brachydactyly type A2
ORPHA:93396疾病
定义
短指畸形A2型（BDA2）是一种先天性畸形，其特征是食指中指骨缩短（发育不全或不发育），有时为小指受累。
别名
短指（趾）畸形，Mohr-Wriedt型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BMPR1B | bone morphogenetic protein receptor type 1B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BMP2 | bone morphogenetic protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%1
- A2型短指 HP:0009372
常见 79–30%2
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 短足 HP:0001773
偶见 29–5%4
- 第二指中节指骨发育不全或发育不良 HP:0009568
- 第二掌骨短 HP:0010038
- 中节指骨短 HP:0005819
- 第五指中节指骨短 HP:0004220
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）