短指（趾）畸形A7型
Brachydactyly type A7
ORPHA:93397疾病
定义
短指/趾畸形A7型（Smorgasbord型）是短指/趾畸形的一种类型，具有短指畸形A2型（食指中指骨缩短，有时为小指受累）和短指畸形D型（拇指远端指骨缩短）的特征以及各种附加特征。
别名
短指（趾）畸形，Smorgasbord型
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
常见 79–30%5
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 中节指骨发育不良/发育不全 HP:0009843
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 木屐足 HP:0001852
- 短拇趾 HP:0010109
偶见 29–5%12
- 第二指中节指骨缺如 HP:0009576
- 拇指末节指骨增宽 HP:0009642
- 第二趾趾骨膨大 HP:0010348
- 拇指变宽 HP:0011304
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 指骨骨性融合 HP:0009700
- 第二趾内侧向偏斜 HP:0008096
- 第二指桡侧偏斜 HP:0009467
- 第二指短 HP:0009536
- 第五趾中节趾骨短 HP:0100394
- 第二指中节指骨三角形骨骺 HP:0009523
- 第二指向尺侧偏斜 HP:0009464
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）