遗传性软骨瘤病2型
Genochondromatosis type 2
ORPHA:93398疾病
定义
遗传性软骨瘤病2型是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是正常锁骨和对称、广泛的干骺端内生软骨瘤，尤其是在股骨远端、肱骨近端和腕骨、手骨和足骨。病变在后期随着生长软骨消失而消退。临床体格检查正常，病程为良性。
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）