青少年唾液酸沉积症2型
Juvenile sialidosis type 2
ORPHA:93399疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEU1 | neuraminidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%4
- 面容粗糙 HP:0000280
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 内脏肿大 HP:0003271
常见 79–30%5
- 白内障 HP:0000518
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 听力受损 HP:0000365
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%28
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肾脏异常 HP:0000077
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 共济失调 HP:0001251
- 角膜混浊 HP:0007957
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 泛发性多毛症 HP:0004554
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 牙龈增生 HP:0000212
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 低位耳 HP:0000369
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 舌头过长 HP:0010808
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
- 脐疝 HP:0001537
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%1
- 重度智力障碍 HP:0010864
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）