先天性唾液酸沉积症2型
Congenital sialidosis type 2
ORPHA:93400疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEU1 | neuraminidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
常见 79–30%11
- 腹水 HP:0001541
- 白内障 HP:0000518
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 面容粗糙 HP:0000280
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 水肿 HP:0000969
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 肌张力减退 HP:0001252
- 低位耳 HP:0000369
偶见 29–5%23
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肾脏异常 HP:0000077
- 共济失调 HP:0001251
- 角膜混浊 HP:0007957
- 发育性白内障 HP:0000519
- 发育倒退 HP:0002376
- 辨距不良 HP:0001310
- 脑积水 HP:0000238
- 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 瘀点 HP:0000967
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 脐疝 HP:0001537
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 视力丧失 HP:0000572
- 视网膜黄/白病变 HP:0030506
罕见 <4–1%8
- 异常心电图 HP:0003115
- 泛发性多毛症 HP:0004554
- 牙龈增生 HP:0000212
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 额头高 HP:0000348
- 巨头畸形 HP:0000256
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 舌头过长 HP:0010808
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）