并指（趾）畸形1型
Syndactyly type 1
ORPHA:93402疾病
定义
并指/指畸形1型（SD1）过去也被称为并指（zygodactyly），是一种肢体远端畸形，特征是第3和第4指和/或第2和第3趾之间的完全或部分蹼状结构。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HOXD13 | homeobox D13 | ORPHA:295191 |
临床表型 4
极常见 99–80%3
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 第三-四指骨性并指 HP:0006097
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%1
- 指关节融合 HP:0009773
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）