并指（趾）畸形2型
Syndactyly type 2
ORPHA:93403疾病
定义
并指畸形2型或并多指畸形（SPD）是一种罕见的先天性远端肢体畸形，其特点是同时有并指和多指。
别名
并指（趾）畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FBLN1 | fibulin 1 | ORPHA:295197 |
| HOXD13 | homeobox D13 | ORPHA:295195 |
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 第三-四指骨性并指 HP:0006097
常见 79–30%7
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 手指弯曲 HP:0100490
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 轴后多趾 HP:0001830
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 指关节融合 HP:0009773
偶见 29–5%3
- 中轴多指（趾） HP:0100260
- 轴前多趾 HP:0001841
- 木屐足 HP:0001852
外部标识与链接
OrphanetOMIM:608180OMIM:610234MONDO:0021651MONDO:21651GARD:5087ICD-10 Q70.0、Q70.2ICD-11 LB79.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）