并指（趾）畸形3型
Syndactyly type 3
ORPHA:93404疾病
定义
并指畸形3型（SD3）是一种罕见的先天性远端肢体畸形，其特征是第四和第五指之间完全的双侧并指畸形。
别名
并指（趾）畸形4型和5型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJA1 | gap junction protein alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%1
- 手指并指 HP:0006101
常见 79–30%1
- 手指弯曲 HP:0100490
偶见 29–5%1
- 短趾 HP:0001831
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）