并指（趾）畸形4型
Syndactyly type 4
ORPHA:93405疾病
定义
并指/趾畸形4型（SD4）是一种非常罕见的先天性肢体远端畸形，其特征是完全双侧并指/趾畸形（累及第1至5指的所有指/趾）。
别名
并指（趾）畸形，Haas型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LMBR1 | limb development membrane protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 第一-五指皮肤并指畸形 HP:0010708
- 手指弯曲 HP:0100490
- 多指 HP:0001161
常见 79–30%4
- 6块掌骨 HP:0001501
- 多趾 HP:0001829
- 短胫骨 HP:0005736
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%2
- 关节活动受限 HP:0001376
- 三指节拇指 HP:0001199
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）