并指（趾）畸形5型
Syndactyly type 5
ORPHA:93406疾病
定义
并指/趾畸形5型（SD5）是一种非常罕见的先天性肢体畸形，其特征是轴后并指（趾）畸形，伴有第四、五掌骨和跖骨融合。
别名
轴后并指伴掌骨融合
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOXD13 | homeobox D13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 掌骨骨性融合 HP:0009701
- 跖骨骨性融合 HP:0001440
- 末节指骨短 HP:0009882
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
常见 79–30%3
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 第三-四指骨性并指 HP:0006097
- 手指弯曲 HP:0100490
偶见 29–5%1
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）