短指（趾）-并指（趾）畸形，赵型
Brachydactyly-syndactyly, Zhao type
ORPHA:93409疾病
定义
Zhao型短指/趾并指/趾畸形是最近报道的一种综合征，与短指/趾畸形A4型（第2和第5指中指骨缩短，第2和第5趾中指骨缺失）和第2和第3趾并趾畸形有关。此外，常见掌骨和跖骨异常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOXD13 | homeobox D13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%5
- 第五掌骨短小 HP:0010047
- 第五跖骨过短 HP:0004704
- 第二指中节短指骨 HP:0009577
- 第五指中节指骨短 HP:0004220
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%2
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 指关节融合 HP:0009773
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）