罕见病知识库 RareSeen

躯干发育异常及相关疾病

Campomelic dysplasia and related disorders

ORPHA:93439疾病组

别名

弯骨发育不良

相关基因 4来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2ORPHA:313855
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerORPHA:656283
LIFRLIF receptor subunit alphaORPHA:3206
SOX9SRY-box transcription factor 9ORPHA:140

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)