非综合征型肢体短缩畸形
Non-syndromic limb reduction defect
ORPHA:93457疾病组
别名
非综合征性肢体发育不全
相关基因 12来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ESCO2 | establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | ORPHA:3103 |
| GLI3 | GLI family zinc finger 3 | ORPHA:93322 |
| LMBR1 | limb development membrane protein 1 | ORPHA:988 |
| PITX1 | paired like homeodomain 1 | ORPHA:293150 |
| RBM8A | RNA binding motif protein 8A | ORPHA:3320 |
| RECQL4 | RecQ like helicase 4 | ORPHA:3021 |
| SALL4 | spalt like transcription factor 4 | ORPHA:261647 |
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | ORPHA:988 |
| TBX15 | T-box transcription factor 15 | ORPHA:93333 |
| TBX3 | T-box transcription factor 3 | ORPHA:3138 |
| TBX5 | T-box transcription factor 5 | ORPHA:392 |
| WNT7A | Wnt family member 7A | ORPHA:2854 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）