Hurler综合征
Hurler syndrome
ORPHA:93473疾病亚型
定义
Hurler综合征是粘多糖病I型（MPS1；见该词条）中最严重的一种，是一种罕见的溶酶体贮积病，其特征是骨骼异常、认知障碍、心脏病、呼吸系统问题、肝脾肿大、特征面容和预期寿命缩短。
别名
粘多糖贮积症IH型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Germany）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IDUA | alpha-L-iduronidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 60
极常见 99–80%26
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 扁桃体异常 HP:0100765
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 心肌病 HP:0001638
- 脑瘫 HP:0100021
- 面容粗糙 HP:0000280
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 前额突出 HP:0002007
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 疝 HP:0100790
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 大脸 HP:0100729
- 关节活动受限 HP:0001376
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 鼻炎 HP:0012384
- 短颈 HP:0000470
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 脾肿大 HP:0001744
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%27
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 肘部异常 HP:0009811
- 手指弯曲 HP:0100490
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 角膜混浊 HP:0007957
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 抑郁 HP:0000716
- 长头畸形 HP:0000268
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 喂养困难 HP:0011968
- 青光眼 HP:0000501
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 脑积水 HP:0000238
- 高血压 HP:0000822
- 巨舌症 HP:0000158
- 蒙古斑 HP:0011369
- 骨盆狭窄 HP:0003275
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 视网膜病变 HP:0000488
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%7
- 神经传导速度异常 HP:0040129
- 锥体束征 HP:0007256
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 心绞痛 HP:0001681
- 心内膜弹力纤维增生症 HP:0001706
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 椎管狭窄 HP:0003416
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）