Scheie综合征
Scheie syndrome
ORPHA:93474疾病亚型
定义
Scheie综合征是粘多糖病I型（MPS1；见该词条）中最轻的一种，是一种罕见的溶酶体贮积病，以骨骼畸形和运动发育迟缓为特征。
别名
粘多糖贮积症IS型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Canada）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IDUA | alpha-L-iduronidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%8
- 神经传导速度异常 HP:0040129
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 脑瘫 HP:0100021
- 角膜混浊 HP:0007957
- 青光眼 HP:0000501
- 关节活动受限 HP:0001376
- 粘多糖尿症 HP:0008155
常见 79–30%5
- 面容粗糙 HP:0000280
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脾肿大 HP:0001744
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%5
- 关节僵硬 HP:0001387
- 鼻炎 HP:0012384
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）