Hurler-Scheie综合征
Hurler-Scheie syndrome
ORPHA:93476疾病亚型
定义
Hurler-Scheie综合征是介于Hurler综合征和Scheie综合征（见这些词条）两个极端之间的粘多糖病I型（MPS1；见该词条）的中间形式，它是一种罕见的溶酶体贮积疾病，以骨骼畸形和运动发育迟缓为特征。
别名
粘多糖贮积症IH/S型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IDUA | alpha-L-iduronidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%12
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 扁桃体异常 HP:0100765
- 面容粗糙 HP:0000280
- 角膜混浊 HP:0007957
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 疝 HP:0100790
- 关节活动受限 HP:0001376
- 鼻炎 HP:0012384
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 脾肿大 HP:0001744
常见 79–30%4
- 神经传导速度异常 HP:0040129
- 锥体束征 HP:0007256
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 椎管狭窄 HP:0003416
偶见 29–5%2
- 心肌病 HP:0001638
- 全身性多毛症 HP:0002230
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）