短肢骨骼发育不良伴严重联合免疫缺陷
Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
ORPHA:935疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare type of severe combined immunodeficiency (SCID) characterized by the classical signs of T-B- SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, absence of T and B lymphocytes), associated with skeletal anomalies like short stature, bowing of the long bones and metaphyseal abnormalities of variable degree of severity.
别名
软骨发育不全-Swiss型无丙种球蛋白血症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%5
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 细胞免疫缺陷 HP:0005374
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 重症联合免疫缺陷 HP:0004430
常见 79–30%4
- 无丙种球蛋白血症 HP:0004432
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 绒毛 HP:0002213
- 骨密度降低 HP:0004349
偶见 29–5%9
- 胰腺异常 HP:0001732
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 贫血 HP:0001903
- 认知功能损害 HP:0100543
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 长腓骨 HP:0003085
- 吸收不良 HP:0002024
- 漏斗胸 HP:0000767
- 白发 HP:0011364
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）