儿童系统性红斑狼疮
Pediatric systemic lupus erythematosus
ORPHA:93552疾病
定义
一种罕见的系统性自身免疫性疾病，其特征是可能发生于任何器官系统的炎症，在成年前起病，临床表现高度多样，通常比成人发病的系统性红斑狼疮有更严重的病程和更高的重要器官受累率，可能对各种器官（如皮肤、肾脏、肺、神经系统）造成潜在的损害。
别名
SLE，儿童期发病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAT4 | signal transducer and activator of transcription 4 | Major susceptibility factor in |
| SPP1 | secreted phosphoprotein 1 | Major susceptibility factor in |
| IRAK1 | interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Major susceptibility factor in |
| SAT1 | spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 53
极常见 99–80%3
- 循环补体C3浓度降低 HP:0005421
- 循环补体C4浓度降低 HP:0045042
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
常见 79–30%21
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 皮肤异常 HP:0000951
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
- 水肿 HP:0000969
- 发热 HP:0001945
- 血尿 HP:0000790
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 微血管病性溶血性贫血 HP:0001937
- 肾炎 HP:0000123
- 肾病综合征 HP:0000100
- 心包积液 HP:0001698
- 胸腔积液 HP:0002202
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
- 皮疹 HP:0000988
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%21
- 腹胀 HP:0003270
- 腹痛 HP:0002027
- 神经系统异常 HP:0000707
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 腹水 HP:0001541
- 深色尿液 HP:0040319
- 盘状红斑狼疮 HP:0007417
- 呼吸困难 HP:0002094
- 头痛 HP:0002315
- 偏瘫 HP:0002301
- 狼疮抗凝剂 HP:0025343
- 颧部皮疹 HP:0025300
- 肌无力 HP:0001324
- 口腔溃疡 HP:0000155
- 精神病 HP:0000709
- 意识下降 HP:0004372
- 癫痫发作 HP:0001250
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%8
- 脱发 HP:0001596
- 抗中性粒细胞抗体阳性 HP:0003453
- 胸痛 HP:0100749
- 认知功能损害 HP:0100543
- 腹泻 HP:0002014
- 语言障碍 HP:0002463
- 肌炎 HP:0100614
- 雷诺现象 HP:0030880
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）