载脂蛋白AI型淀粉样变性
AApoAI amyloidosis
ORPHA:93560疾病亚型
定义
一种罕见的遗传性淀粉样变性，伴原发性肾脏受累，其特征为肾间质和肾髓质淀粉样蛋白沉积，血浆ApoA-1水平低，疾病进展缓慢。主要临床体征和症状为高血压、蛋白尿、血尿和慢性肾功能不全引起的水肿，最终导致终末期肾病。也有肝脾肿大、进行性心肌病和皮肤、睾丸和肾上腺受累（高促性腺激素性性腺机能减退症）的报道。
别名
载脂蛋白A-I突变所致遗传性淀粉样肾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APOA1 | apolipoprotein A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）