溶菌酶型淀粉样变性
ALys amyloidosis
ORPHA:93561疾病亚型
定义
一种罕见的遗传性淀粉样变性，伴原发性肾脏受累，其特征为肾小球和肾髓质、胃肠道、肝脏、脾脏淀粉样蛋白沉积，疾病进展缓慢。症状和体征包括恶心、呕吐、消化不良、胃炎、胃肠道出血、腹痛、肝破裂、干燥综合征、紫癜和瘀点、淋巴结病和肾功能不全。
别名
溶菌酶突变所致遗传性淀粉样肾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LYZ | lysozyme | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）