纤维蛋白原α型淀粉样变性
AFib amyloidosis
ORPHA:93562疾病亚型
定义
一种罕见的遗传性淀粉样变性，伴原发性肾脏受累，以纤维蛋白原A-α链淀粉样蛋白主要沉积于肾小球为特征，临床表现为高血压、尿毒症、肾病综合征，肾病综合征后期缓慢进展为终末期肾病。淀粉样蛋白可在神经、心脏、内脏和血管沉积，导致肾外器官的累及。
别名
纤维蛋白原α链突变所致遗传性淀粉样肾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGA | fibrinogen alpha chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）