先天性血栓性血小板减少性紫癜
Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura
ORPHA:93583疾病亚型
定义
先天性血栓性血小板减少性紫癜是血栓性血小板减少性紫癜（TTP；见该词条）的遗传性类型，其特征为严重的外周血栓性血小板减少、微血管病性溶血性贫血（MAHA）和不同严重程度的单器官或多器官衰竭。
别名
先天性ADAMTS-13缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAMTS13 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）