婴儿型肾结核
Infantile nephronophthisis
ORPHA:93591疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare clinical variant of hereditary nephronophthisis characterized by reduced renal concentrating ability, chronic tubulointerstitial nephritis, cystic renal disease, and progression to end-stage renal disease (ESRD) before 3 years of age.
别名
常染色体隐性遗传性婴儿型肾结核
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| INVS | inversin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NPHP3 | nephrocystin 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| NEK8 | NIMA related kinase 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TTC21B | tetratricopeptide repeat domain 21B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZNF423 | zinc finger protein 423 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ANKS6 | ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CEP83 | centrosomal protein 83 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）