少年型肾结核
Juvenile nephronophthisis
ORPHA:93592疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPHP1 | nephrocystin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NPHP4 | nephrocystin 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GLIS2 | GLIS family zinc finger 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| WDR19 | WD repeat domain 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ANKS6 | ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MAPKBP1 | mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ADAMTS9 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）