原发性高草酸尿症1型
Primary hyperoxaluria type 1
ORPHA:93598疾病亚型
别名
过氧化物酶体丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Netherlands）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AGXT | alanine--glyoxylate aminotransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%7
- 循环酶水平异常 HP:0011021
- 贫血 HP:0001903
- 钙质沉着 HP:0003761
- 高草酸尿症 HP:0003159
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾结石 HP:0000787
常见 79–30%4
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 排尿困难 HP:0100518
- 发育迟滞 HP:0001508
- 血尿 HP:0000790
偶见 29–5%4
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 遗尿症 HP:0000805
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 慢性肾病5期 HP:0003774
罕见 <4–1%4
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 牙列异常 HP:0000164
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）