原发性高草酸尿症2型
Primary hyperoxaluria type 2
ORPHA:93599疾病亚型
别名
D-甘油酸脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRHPR | glyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 高草酸尿症 HP:0003159
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾结石 HP:0000787
常见 79–30%2
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 输尿管梗阻 HP:0006000
偶见 29–5%1
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）