原发性高草酸尿症3型
Primary hyperoxaluria type 3
ORPHA:93600疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOGA1 | 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 肾脏生理异常 HP:0012211
- 尿稳态平衡异常 HP:0003110
- 草酸钙肾结石 HP:0008672
- 排尿困难 HP:0100518
- 血尿 HP:0000790
- 高草酸尿症 HP:0003159
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 疼痛 HP:0012531
- 尿频 HP:0100515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）