黄嘌呤尿症I型
Xanthinuria type I
ORPHA:93601疾病亚型
定义
黄嘌呤尿症I型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶的孤立性缺乏，引起高黄嘌呤血症，伴尿酸降低或缺失以及黄嘌呤尿，这导致尿石症、血尿、肾绞痛和尿路感染。有些病人没有症状，另一些则出现肾功能衰竭。较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡。
别名
黄嘌呤氧化还原酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| XDH | xanthine dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）