黄嘌呤尿症II型
Xanthinuria type II
ORPHA:93602疾病亚型
定义
黄嘌呤尿症II型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶同时缺乏，导致尿黄嘌呤尿路结石的形成，并在某些患者中导致肾功能衰竭。其他较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡，而也有些病人没有症状。
别名
黄嘌呤脱氢酶和黄嘌呤醛氧化酶双重缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MOCOS | molybdenum cofactor sulfurase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）