抗利尿不适当肾病综合征
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis
ORPHA:93606疾病
定义
肾源性抗利尿激素不适当分泌综合征（NSIAD）是一种罕见的水平衡紊乱的遗传性疾病，与更常见的抗利尿激素不适当分泌综合征（SIAD）非常相似，其特征是低血容量性低钠血症，这是由游离水排泄障碍、血浆精氨酸加压素（AVP）水平不可检测或较低导致。
别名
NSIAD
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AVPR2 | arginine vasopressin receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）