常染色体隐性遗传性近端肾小管酸中毒
Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
ORPHA:93607疾病亚型
定义
常染色体隐性遗传近端肾小管性酸中毒（AR-pRTA）是近端肾小管性酸中毒（pRTA; 见该词条）的一种罕见类型，其特征是近端小管孤立性缺损，导致碳酸氢盐重吸收减少，从而导致尿中碳酸氢盐排出增多以及其他一些特征性的临床特征。
别名
AR pRTA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A4 | solute carrier family 4 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）