常染色体显性遗传性远端肾小管酸中毒
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
ORPHA:93608疾病亚型
定义
远端肾小管性酸中毒（dRTA）的一种罕见遗传性类型，特征是高氯代谢性酸中毒，通常（非总是）伴有低钾血症。
别名
AD dRTA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A1 | solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）