远端肾小管酸中毒伴贫血
Distal renal tubular acidosis with anemia
ORPHA:93610疾病亚型
定义
远端肾小管性酸中毒（dRTA）伴贫血是远端肾小管性酸中毒（dRTA；见该词条）的一种非常罕见的类型，其特征是肾泌氢障碍和遗传性溶血性贫血。
别名
dRTA伴贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A1 | solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）