血红蛋白H病
Hemoglobin H disease
ORPHA:93616疾病
定义
血红蛋白H型（HbH）病是一种中度至重度α地中海贫血（见该词条），其特征是显著的小细胞低色素溶血性贫血。
别名
中间型α-地中海贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBA2 | hemoglobin subunit alpha 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBA1 | hemoglobin subunit alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）