Dent病1型
Dent disease type 1
ORPHA:93622疾病亚型
定义
Dent病1型是一种以肾脏表现为主的Dent病。
别名
肾结石1型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLCN5 | Cl-/H+ antiporter 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:300009OMIM:300554OMIM:308990MONDO:0010225ICD-10 N25.8ICD-11 GB90.42ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）