Dent病2型
Dent disease type 2
ORPHA:93623疾病亚型
定义
Dent病2型是Dent病的一种，患者有Dent病1型的表现，但同时伴有肾外表现。
别名
肾结石2型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OCRL | OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）